Apakah Penyakit Hemofilia?
Hemofilia adalah sejenis penyakit genetik yang menyebabkan darah sukar membeku. Individu yang menghidap hemofilia kekurangan atau tiada faktor pembekuan darah tertentu, menyebabkan pendarahan sukar dihentikan.
Terdapat dua jenis utama hemofilia, iaitu Hemofilia A (kekurangan faktor VIII) dan Hemofilia B (kekurangan faktor IX). Penyakit ini lebih kerap berlaku dalam kalangan lelaki kerana ia berkaitan dengan kromosom X. Di seluruh dunia, dianggarkan sekitar 400,000 orang menghidap hemofilia.
Bagaimana Ia Berlaku?
Hemofilia berlaku akibat mutasi gen yang mengawal penghasilan faktor pembekuan darah. Dalam keadaan normal, apabila saluran darah terluka, badan akan menghasilkan faktor pembekuan untuk membentuk bekuan darah dan menghentikan pendarahan.
Namun, bagi pesakit hemofilia, kekurangan faktor ini menyebabkan proses pembekuan terganggu. Bayangkan sistem pembekuan darah seperti rantai yang perlu lengkap untuk berfungsi. Jika salah satu pautan hilang, rantai itu tidak dapat berfungsi dengan baik, begitulah keadaan pembekuan darah pada pesakit hemofilia.
Apakah Punca-Punca Hemofilia?
Terdapat beberapa punca kepada masalah ini. Ia adalah:
- Keturunan: Hemofilia biasanya diwarisi daripada ibu yang membawa gen hemofilia di kromosom X. Lelaki lebih berisiko kerana mereka hanya mempunyai satu kromosom X.
- Mutasi Genetik Spontan: Dalam kes yang jarang berlaku, hemofilia boleh berlaku akibat mutasi gen baru walaupun tiada sejarah keluarga.
- Penghasilan Antibodi Terhadap Faktor Pembekuan: Ada kes di mana tubuh pesakit membentuk antibodi yang menyerang faktor pembekuan, menyebabkan hemofilia berkembang walaupun sebelum ini tiada masalah pembekuan darah.
Faktor Risiko
Walaupun hemofilia adalah penyakit genetik, beberapa faktor boleh meningkatkan risiko seseorang menghidapnya. Faktor risiko utama adalah:
- Sejarah keluarga: Jika ada ahli keluarga yang menghidap hemofilia, risiko untuk mewarisi penyakit ini lebih tinggi.
- Jantina: Lelaki lebih berisiko kerana hanya mempunyai satu kromosom X.
- Mutasi spontan: Walaupun tiada sejarah keluarga, mutasi genetik spontan boleh berlaku.
Simptom Hemofilia
Pesakit hemofilia mungkin menunjukkan gejala berbeza bergantung kepada tahap kekurangan faktor pembekuan. Simptom utama termasuk:
- Pendarahan berlebihan: Luka kecil boleh menyebabkan pendarahan yang berpanjangan.
- Pendarahan dalaman: Berlaku tanpa sebab jelas, terutama pada sendi dan otot.
- Lebam mudah: Lebam besar dan kerap walaupun selepas kecederaan ringan. Jika penyakit ini teruk, pesakit boleh mengalami pendarahan spontan tanpa kecederaan jelas, terutama di otot dan sendi, menyebabkan kesakitan dan bengkak.
Penyakit yang Mempunyai Simptom yang Sama
Beberapa penyakit lain mempunyai simptom yang serupa dengan hemofilia, seperti:
- Penyakit von Willebrand: Gangguan pembekuan darah yang juga menyebabkan pendarahan berlebihan.
- Trombositopati: Gangguan pada fungsi platelet yang menyebabkan pendarahan sukar berhenti.
- Penyakit hati: Menjejaskan penghasilan faktor pembekuan darah.
- Kekurangan vitamin K: Vitamin K penting untuk proses pembekuan darah.
Ujian untuk Pengesahan Penyakit
Pemeriksaan untuk mengesahkan masalahj hemofilia adalah ujian darah untuk mengukur tahap faktor pembekuan. Ujian ini melibatkan:
- Ujian masa pembekuan darah: Mengukur masa yang diambil darah untuk membeku.
- Pengukuran faktor pembekuan VIII dan IX: Menentukan jenis dan tahap hemofilia.
- Ujian genetik: Mengenal pasti mutasi genetik pada pesakit dan keluarga.
Rawatan untuk Hemofilia
Tiada penawar untuk hemofilia, tetapi rawatan boleh mengawal simptom. Rawatan utama adalah terapi penggantian faktor pembekuan melalui suntikan berkala. Ini membantu mencegah pendarahan berlebihan. Pilihan rawatan lain termasuk:
- Terapi profilaksis: Suntikan berkala untuk mencegah pendarahan.
- Desmopressin (DDAVP): Digunakan untuk Hemofilia A ringan bagi meningkatkan pengeluaran faktor VIII.
- Rawatan genetik: Kajian sedang dijalankan untuk membetulkan mutasi gen. Rawatan yang konsisten membantu pesakit menjalani kehidupan yang lebih normal dan mengurangkan komplikasi jangka panjang.
Rujukan
- “Hemophilia.” World Federation of Hemophilia, 2023. https://www.wfh.org
- Srivastava, A., et al. “Guidelines for the management of hemophilia.” Haemophilia, 2020.
- Centers for Disease Control and Prevention (CDC). “Hemophilia.” 2023. https://www.cdc.gov