Apakah Penyakit Albino?
Albino atau albinisme ialah keadaan genetik yang jarang berlaku di mana seseorang tidak mempunyai atau mempunyai sedikit pigmen melanin dalam kulit, rambut, dan mata.
Melanin ialah pigmen yang menentukan warna kulit, rambut, dan mata serta melindungi kulit daripada sinaran ultraviolet (UV) matahari.
Albinisme boleh berlaku dalam semua bangsa dan etnik, dengan anggaran 1 daripada 17,000 hingga 20,000 kelahiran di seluruh dunia mengalami keadaan ini.
Bagaimana Ia Berlaku?
Albinisme berlaku disebabkan oleh mutasi gen yang terlibat dalam penghasilan melanin. Gen-gen seperti TYR, OCA2, TYRP1, dan SLC45A2 memainkan peranan penting dalam proses penghasilan melanin.
Mutasi pada gen ini menyebabkan enzim tyrosinase tidak berfungsi dengan baik, menghalang penghasilan melanin. Bayangkan kilang cat yang tidak dapat menghasilkan warna kerana mesin utamanya rosak.
Begitu juga, badan individu dengan albinisme tidak dapat menghasilkan pigmen warna dengan normal.
Apakah Punca-Punca Penyakit Albino?
Terdapat beberapa punca kepada masalah ini. Ia adalah
- Faktor Genetik: Albinisme diwarisi secara autosom resesif, bermaksud kedua-dua ibu bapa perlu membawa gen mutasi untuk anak mendapat albinisme.
- Mutasi Genetik: Mutasi pada gen TYR atau OCA2 menyebabkan gangguan pada penghasilan melanin.
- Perkahwinan Saudara-Mara: Dalam sesetengah komuniti, perkahwinan saudara-mara meningkatkan risiko anak mewarisi albinisme.
Faktor Risiko
Walaupun albinisme adalah penyakit genetik, terdapat beberapa faktor risiko yang boleh meningkatkan kemungkinan seseorang mewarisi keadaan ini. Faktor utama termasuk:
- Sejarah Keluarga: Mempunyai ahli keluarga dengan albinisme meningkatkan risiko.
- Perkahwinan Saudara-Mara: Perkahwinan antara saudara dekat meningkatkan kebarangkalian mewarisi gen mutasi.
- Keturunan Tertentu: Sesetengah populasi etnik tertentu mempunyai kadar pembawa gen mutasi yang lebih tinggi.
Simptom Penyakit Albino
Individu dengan albinisme menunjukkan beberapa gejala yang berbeza-beza bergantung pada tahap kekurangan melanin. Gejala biasa termasuk:
- Kulit, Rambut, dan Mata Cerah: Kulit sangat cerah dan mudah terbakar di bawah matahari. Rambut berwarna putih atau kuning muda, dan mata kelihatan biru muda atau merah jambu.
- Masalah Penglihatan: Silau mata, rabun jauh atau dekat, dan astigmatisme sering berlaku.
- Nystagmus: Gerakan mata yang tidak terkawal.
Jika albinisme teruk, risiko kanser kulit meningkat akibat pendedahan kepada sinaran UV tanpa perlindungan melanin.
Penyakit yang Mempunyai Simptom yang Sama
Beberapa penyakit lain mempunyai simptom yang hampir serupa dengan albinisme, termasuk:
- Vitiligo: Kehilangan pigmen pada bahagian tertentu kulit.
- Piebaldism: Ketiadaan pigmen di bahagian tertentu kulit dan rambut sejak lahir.
- Hermansky-Pudlak Syndrome (HPS): Seperti albinisme tetapi disertai gangguan pembekuan darah.
- Chediak-Higashi Syndrome: Disertai masalah imun dan jangkitan kerap.
Ujian untuk Pengesahan Penyakit
Diagnosis albinisme biasanya berdasarkan pemeriksaan fizikal. Namun, ujian genetik adalah kaedah piawaian emas (gold standard) untuk mengesahkan mutasi pada gen tertentu.
Ujian ini melibatkan pengambilan sampel darah untuk dianalisis di makmal genetik bagi mengenal pasti mutasi pada gen TYR, OCA2, atau gen lain yang berkaitan.
Rawatan untuk Penyakit Albino
Tiada rawatan khusus untuk mengembalikan penghasilan melanin dalam individu dengan albinisme. Namun, pengurusan gejala dan pencegahan komplikasi sangat penting:
- Perlindungan Kulit: Penggunaan krim pelindung matahari (SPF tinggi), pakaian pelindung, dan topi untuk mengurangkan risiko kanser kulit.
- Penjagaan Mata: Memakai cermin mata gelap atau kanta khas untuk mengurangkan silau dan memperbaiki penglihatan.
- Pemeriksaan Kesihatan Berkala: Pemeriksaan kulit dan mata secara berkala untuk mengesan komplikasi awal.
Jika rawatan asas tidak mencukupi, kanta mata khas atau pembedahan mata mungkin disarankan untuk memperbaiki penglihatan.
Rujukan
- “Albinism: Causes, Symptoms, Diagnosis, and Treatment.” Mayo Clinic. Diakses pada 9 Januari 2025.
- “Understanding Albinism.” National Organization for Albinism and Hypopigmentation (NOAH). Diakses pada 9 Januari 2025.
- “Genetic Disorders and Albinism.” Genetics Home Reference. Diakses pada 9 Januari 2025.