Mungkin ramai yang pernah melihat gambar meme yang menggambarkan seorang wanita bersandar di pokok. Tulisan meme tersebut berbunyi ‘Boyfriend beritahu dia akan tunggu disini. Dia agak lambat. Bolehkah sesiapa tag dia dan bertahu saya masih menunggu?’

Meme tersebut telah berlegar di Twitter, Facebook dan pelbagai platform media sosial. Ia telah dialih bahasa dari bahasa Inggeris, Spanish, sehinggalah bahasa melayu. Kita pun seronok bergelak ketawa dan mengguna butang tag dengan nama rakan kita. Sebagai jenaka.

Tahukah anda?

Wanita tersebut wujud. Mempunyai nama dan identiti. Namanya Elizabeth ‘Lizzie’ Ann Velasquez. Seorang pengidap Sindrom Marfan (atau bagi kes beliau lebih spesifik Sindrom Marfanoid-progeroid-lipodystrophy).

SINDROM MARFAN

Sindrom Marfan adalah sebenarnya sejenis masalah genetik. Ia diakibatkan oleh mutasi pada gen FBN1 yang mengekodkan protein fibrillin. Keadaan ini meningkatkan penghasilan hormon ‘Transforming Growth Factor- β’ (TGF-β). Mutasi pada gen FBN-1 tersebut menyebabkan protein fibrillin yang terhasil adalah tidak sempurna. Protein ini diperlukan oleh tubuh untuk membina tisu penyambung (connective tissue). Kehadiran hormon TGF-β yang tinggi juga merencat pembinaan tisu penyambung secara tidak langsung.

Tisu penyambung membina pelbagai struktur dan fungsi dalam tubuh kita. Ia berbentuk kelompok sel fiber kolagenase yang memegang tulang, otot dengan tulang dan antara otot dan otot seperti tendon, ligament, kartilaj kornea, saluran darah, saluran pencernaan.

Tisu penyambung juga terdiri dari fiber elastik yang membenarkan pergerakan dinamik organ seperti arteri dan peparu yang mengembang dan mengecut.

Malah, tisu penyambung juga berfungsi menjadi bahan yang menyokong bentuk sesuatu organ tersebut (scaffold). Tisu penyambung juga terdiri dari tisu adipos (lemak) dan darah.

Jadi, pesakit Sindrom Marfan akan mempunyai pelbagai masalah kesihatan di seluruh tubuh mereka. Namun, bahagian yang selalunya terjejas adalah aorta (salur darah utama dari jantung), ligament dan tisu yang menyokong kornea mata.

GENETIK DOMINAN

Sindrom Marfan adalah bersifat dominan autosomal, bermaksud ia diwarisi dari kromosom bukan seks. Ia adalah dominan, jadi jika hanya salah satu kromosom yang diwarisi mengalami mutasi pada gen FBN1, ciri-ciri Sindrom Marfan akan kelihatan pada dirinya.

Kebanyakan kes Sindrom Marfan adalah akibat pewarisan genetik. Hanya 25% dari kes yang dilaporkan mengalami mutasi pada gen FBN1 secara spontan. Ia berlaku dalam 1 pada setiap 5000-10000 kelahiran.

APA YANG BERLAKU PADA LIZZIE VELASQUEZ?

Seperti yang dinyatakan di atas, beliau mengalami Sindrom Marfanoid-progeroid-lipodystrophy (MPL). Sindrom ini adalah kes ekstrem yang diakibatkan mutasi pada gen yang sama, FBN1. Gen FBN1 selain mengekod glikoprotein fibrillin, ia juga mengekod protein hormon asprosin. Ia selalunya dihasilkan di tisu adipos untuk menstimulasi hati melepaskan simpanan glukosa kesalur darah. Kekurangan protein ini juga mengakibatkan keadaan lipodystrophy iaitu ketidakupayaan tubuh untuk membina tisu lemak.

Lizzie Velasquez (lahir pada 13 Mac 1989) mempunyai masalah untuk membina tisu tubuh dan membina lapisan lemak tubuh. Dikatakan bahawa beliau mempunyai 0% lemak tubuh. Keadaan beliau yang tidak berupaya menyimpan sumber tenaga tubuh (dalam bentuk lemak) dan menggunakan simpanan glikogen dalam hati menyebabkan beliau terpaksa mengambil makanan dan snek kecil sepanjang hari. Beliau mengambil makanan berjumlah 5000 hingga 8000 kalori sehari!

Macam best je? Boleh makan banyak banyaakkk!

Namun, kondisi genetik beliau juga menyebabkan beliau mempunyai perawakan yang kelihatan lebih tua dari usianya yang hanya 29 tahun. Keadaan ini digelar sindrom progeroid (progeroid-like). Walaupun beliau mungkin tidak mempunyai kerosakan genetik yang menyebabkan progeria. Boleh baca juga mengenai progeria disini.

MANGSA BULI

Setelah imej meme beliau tersebar, Lizzie Velasquez telah melancarkan kempen ‘Think before you tweet’ (berfikir sebelum tweet). Mungkin wajah dan tubuh beliau tidak sama seperti manusia lain, mungkin juga beliau tidak dilihat cantik.

Tetapi beliau tidak pernah pun meminta dilahirkan sedemikian rupa. Menggunakan wajahnya sebagai meme yang dianggap kelakar sebenarnya… tak kelakar langsung. Mungkin ada yang akan berkata ‘… alaaa gurau pun tak boleh. Chill la..’

Bayangkan jika anak atau adik beradik kita yang mengalami Sindrom Down (juga sejenis kelainan genetik) dijadikan meme ejekan, kelakar ke? (Baca mengenai Sondrom Down disini)

Kejam bukan.

Masyarakat hari ini semakin tidak sensitif dan kehilangan budi tatasusila. Kita boleh bergurau dan berjenaka, tetapi bukan dengan mempermainkan wajah dan bentuk tubuh seseorang. Berfikirlah sebelum menekan butang ‘share’. Kita pun banyak kekurangan juga.

RUJUKAN

Imej Lizzie Velasquez dari Lizzievelasquez.com

Paolacci S, Bertola D, Franco J, Mohammed S, Tartaglia M, Wollnik B, Hennekam RC. Wiedemann–Rautenstrauch syndrome: A phenotype analysis. American Journal of Medical Genetics Part A. 2017 Apr 1.

Dietz HC, Cutting CR, Pyeritz RE, Maslen CL, Sakai LY, Corson GM, Puffenberger EG, Hamosh A, Nanthakumar EJ, Curristin SM, Stetten G. Marfan syndrome caused by a recurrent de novo missense mutation in the fibrillin gene. Nature. 1991 Jul 25;352(6333):337-9.

Neptune ER, Frischmeyer PA, Arking DE, Myers L, Bunton TE, Gayraud B, Ramirez F, Sakai LY, Dietz HC. Dysregulation of TGF-β activation contributes to pathogenesis in Marfan syndrome. Nature genetics. 2003 Mar 1;33(3):407-11.

Shares