Vampire adalah makhluk dalam cerita rakyat dahulu kala. Ada pelbagai versi mengenainya, bergantung pada masyarakat setempat. Shtriga di Albania, vrykolakas di Greece dan strigoi di Romania contohnya adalah variasi makhluk peminum darah yang bergerak diwaktu malam. Di Malaysia mungkin terkait  lagenda Puntianak yang menakutkan.

Maya Karin dalam filem Puntianak Harum Sundal Malam

Seperti cerita Puntianak Harum Sundal Malam yang memberikan nuansa romantisasi terhadap kewujudan makhluk puntianak, lagenda vampire telah mendapat tempat dihati kerana siri Twilight tulisan Stephanie Meyer. Malah populariti tentang makhluk berwajah pucat, bergigi taring ini melonjak kerana siri filem Twilight yang dibintangi Robert Pattinson dan Kristen Stewart.

WUJUDKAH MAKHLUK VAMPIRE?

Entahlah?

Ada begitu banyak spekulasi mengenainya. Ada perdebatan mengenai kaitan penyakit porphyria yang dikaitkan dengan keluarga diraja Eropah. Namun, banyak juga yang menyanggahnya.

Namun, terdapat kisah dua adik-beradik Cullen yang mengidap kelainan genetik sehingga digelar vampire sebenar. Kebetulan pula nama keluarga mereka sama seperti watak dalam file Twilight tersebut.

SIMON & GEORGE CULLEN

Simon Cullen, 19 dan adiknya George, 17, menghabisi kebanyakan usia mereka dalam bilik yang suram. Mereka tidak dapat menjalani kehidupan aktif seperti remaja lain. Selain memiliki perawakan yang agak aneh seperti memiliki sepasang gigi taring yang sangat jelas dihadapan mulut, meraka juga mempunyai struktur gigi yang tidak normal sehingga memaksa pengambilan makanan lembut dan cecair sahaja (hypodonthia).

Simon dan George Cullen

Simon dan George juga mempunyai kulit yang cerah sehingga terlihat salur-salur darah dibawah kulit. Mereka mempunyai kawasan gelap disekeliling mata (macam Edward Cullen dalam Twilight) kerana salur-salur darah disekeliling mata yang terlihat jelas.

Mereka juga mempunyai kurang rerambut dan warnanya sangat kusam (hypotricosis). Kedua-dua beradik ini mempunyai liang peluh yang sangat sedikit di tubuh mereka.

Eh, baguslah kan?

Tiada masalah tubuh berbau peluh dan keperluan menggunakan deodorant. Kan? Sebenarnya, keupayaan berpeluh adalah satu jenis nikmat yang sering kita lupakan. Walaupun ia menyebabkan tubuh kita melekit dan berbau masam, bila kita bepeluh tubuh kita akan terasa sejuk.

Keadaan ini adalah salah satu cara untuk tubuh kita melaraskan kembali perubahan suhu dengan keadaan sekitar. Ini akan mengelakkan tubuh kita menjadi terlalu panas apabila suhu persekitaran meningkat. Tanpa keupayaan ini, kita mungkin akan mengalami keadaan kepanasan melampau (hyperthermia). Keadaan ini boleh membawa maut.

Kelainan struktur gigi pada pengidap HED

Tetapi gelaran ‘vampire’ yang diberikan pada adik-beradik Cullen ini hanyalah disebabkan oleh perawakan dan keadaan mereka yang tidak boleh terdedah pada suhu tinggi dan cahaya matahari sahaja. Mereka tidak memerlukan diet darah untuk hidup. Keadaan ini juga tidak berjangkit melalui gigitan (ini bukan kes rabies!). Mereka hanya mempunyai kelainan genetik – HYPOHYDROTIC ECTODERMAL DYSPLASIA.

 

HYPOHYDROTIC ECTODERMAL DYSPLASIA (HED)

Sindom HED ini adalah antara 150 variasi ectodermal dysplasia yang telah dikenal pasti. Keadaan ini  jarang berlaku. Hanya 1 dalam 10,000 kes dalam setiap kelahiran dilaporkan setakat ini dan kebanyakannya pada Caucasian. HED berlaku kerana mutasi pada gen yang mengekodkan protein-protein penting yang diperlukan untuk pembentukan kulit, kuku, rambut dan gigi yang normal sebelum kita dilahirkan.

HED kebiasaanya diwarisi sebagai gen resesif bersangkutan kromosom X (X-linked recessive gene) seperti yang berlaku dalam kes buta warna (boleh baca tentangnya disini). Keadaan HED diakibatkan oleh mutasi pada gen yang mengekodkan ectodysplasin-A (EDA). Dalam kes ini, kebanyakan pengidap HED adalah lelaki. Namun, wanita yang mempunyai hanya satu alel yang mempunyai mutasi gen ini mungkin menunjukkan sebahagian ciri-ciri HED.

HED juga boleh berlaku apabila berlaku mutasi pada beberapa gen lain seperti EDAR, EDARADD dan Wnt10A yang kedudukannya berada pada autosom. Jadi, HED jenis ini boleh berlaku pada wanita dan lelaki pada kebarangkalian yang sama.

Kromosom seks dan autosom:

Kromosom X dan Y adalah kromosom yang menentukan jantina seseoang. Ia digelar kromosom seks. Manakala kromosom selain kromosom X, Y digelar autosom

Jika anda adalah peminat Star Trek atau pernah menonton filem-filem Hollywood (eg. Aftershock, The Lords of Salem), anda pasti pernah terlihat kelibat seorang actor bernama Michael Berryman. Beliau adalah salah seorang yang mengidap sindrom HED ini.

Jadi, mulai sekarang jika kita berasa tidak selesa ketika berpeluh melekit-lekit. Tak perlulah terlalu merungut. Ingatlah ada manusia yang berharap mereka mempunyai kebolehan untuk berpeluh dan hidup normal seperti kita…

RUJUKAN

Vincent MC, Biancalana V, Ginisty D, Mandel JL, Calvas P. Mutational spectrum of the ED1 gene in X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia. European journal of human genetics: EJHG. 2001 May 1;9(5):355.

Wright JT, Grange DK, Richter MK. Hypohidrotic ectodermal dysplasia.

Callea M, Willoughby CE, Nieminen P, Di Stazio M, Bellacchio E, Giglio S, Sani I, Vinciguerra A, Maglione M, Tadini G, Clarich G. Identification of a novel frameshift mutation in the EDAR gene causing autosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia. Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology. 2015 May 1;29(5):1032-4.

http://www.huffingtonpost.co.uk/2011/03/24/britain-s-real-life-vampire-boys_n_7393992.html

http://www.insideedition.com/headlines/1485-inside-edition-finds-real-life-vampire-boys

https://rarediseases.org/rare-diseases/hypohidrotic-ectodermal-dysplasia/

https://www.omim.org/entry/300291

https://www.nfed.org/learn/types/hypohidrotic-ectodermal-dysplasia/

 

Shares