Filem Unbreakable arahan M. Night Shyamalan mengisahkan Elijah Price yang mencari protagonisnya. Elijah Price dikenali sebagai Mr Glass kerana kondisinya yang sangat ‘fragile’, mudah mengalami patah tulang yang menyebabkan beliau mempunyai zaman kanak-kanak yang menyedihkan.

Dalam filem tersebut, ada babak yang memperlihatkan Elijah Price mengalami patah tulang ketika dilahirkan. Kondisi tulangnya sangat rapuh sehinggakan beliau tidak dibenarkan bermain seperti kanak-kanak lain.

‘ELIJAH PRICE’ DALAM DUNIA REALITI

Sebenarnya, Elijah Price wujud dalam realiti. Tapi mereka mungkin bukanlah orang yang berdendam dan mencari manusia lain yang kebal sehingga merancang pembunuhan ratusan mangsa.

Elijah Price dikatakan mengidap kondisi yang digelar ‘osteogenesis imperfecta Type 1’. Keadaan ini agak jarang berlaku. Cuma 1 antara 15,000 – 20,000 kelahiran. Keadaan osteogenesis imperfecta (OI) adalah disebabkan oleh mutasi pada gen yang mengekodkan kolagen. Gejala OI adalah diwarisi secara autosomal dominan. Ia bermaksud apabila seseorang mewarisi hanya satu alel yang termutasi dan satu alel normal, mereka akan mengalami kondisi ini.

Alel:

Merujuk pada satu gen pada satu kromosom. Kita biasanya mempunyai dua alel untuk satu gen. Satu dari ibu dan satu dari ayah.

Keadaan ini biasanya diperlihat dengan kebarangkalian yang tinggi dari peringkat kanak-kanak untuk mengalami patah atau retak tulang. Mereka juga biasanya mempunyai lengkungan tulang belakang yang tidak normal.

 

Ada kanak-kanak yang mengalami hilang pendengaran dan keadaan otot yang lemah. Uniknya, keadaan mata pesakit OS mempunyai warna kebiruan pada kawasan sklera (mata putih).

OSTEOGENESIS IMPERFECTA DAN MUTASI

Perkataan ini membawa maksud ‘pembentukan tulang yang tidak sempurna’. Seperti yang dinyatakan sebelum ini ia diakibatkan oleh mutasi pada gen yang mengekodkan kolagen, COL1A1 dan COL1A2.  Dalam kes Elijah Price, OS Type 1 biasanya hanya melibatkan mutasi pada gen COL1A1. Gen ini mengekodkan salah satu komponen penting dalam pembentukan kolagen yang sempurna.

Imej dari Millington-Ward, McMahon & Farrar (2005)

 

Kolagen sebenarnya adalah tiga jaluran protein panjang yang berpilin. Ia digelar tropokolagen. Setiap satu jaluran protein dalam kolagen ini dikodkan oleh gen yang berlainan. Jika berlaku mutasi pada salah satu gen, jalinan kolagen ini akan gagal terbentuk dengan sempurna.

 

Image result for osteogenesis imperfecta type 1 gene allele

Imej dari Forlino & Marini (2016)

Mutasi yang terlibat dalam kes OS Type 1 ini biasanya akibat sebahagian kromosom 17 dimana alel gen yang mengekodkan kolagen (COL1A1) terletak. Ia juga boleh diakibatkan oleh mutasi titik (point mutation) yang hanya melibatkan kesilapan satu nukleotida saja seperti yang telah dibincangkan dalam kes anemia sel sabit disini.

Related image

Contoh gen dan alel

 

Mutasi titik dalam kes OS biasanya melibatkan asid amino glisin (Gly) yang telah digantikan dengan asid amino jenis lain tanpa sengaja akibat mutasi titik pada jujukan DNA yang mengekodkan asid amino tersebut (kodon) tersebut. Asid amino Gly terdapat pada setiap jujukan 3 asid amino kolagen kerana ia membolehkan stuktur kolagen berbentuk pilin (seperti DNA) kerana saiz asid amino Gly yang kecil.

Kodon:

Jujukan 3 nukleotida yang mengekodkan satu jenis asid amino. Contohnya asid amino glisin dikodkan oleh jujukan nukleotida spesifik GGU, GGA, GGG atau GGC.

Kesilapan hanya satu asid amino pun akan menyebabkan struktur kolagen tidak sempurna dan mengakibatkan kegagalan pembentukan tulang yang sempurna.

APA KAITAN TULANG DENGAN KOLAGEN?

Sel-sel osteoblast yang membentuk tulang akan merembeskan osteoid yang terdiri dari kolagen dan polisakarida yang akan membentuk struktur sokongan asas sebelum bahan mineral membentuk deposit pada sel-sel osteoblast dan menghasilkan struktur tulang yang keras.

Jadi, jika pembentukan kolagen tidak sempurna, pembentukan tulang juga akan terjejas.

Keadaan OS setakat ini tiada jalan untuk rawatan penyembuhan. Cuma mengelakkan aktiviti yang mendedahkan pengidapnya mengalami kecederaan tulang sahaja. Ubatan jenis biphosphanate yang biasanya diambil oleh pengidap osteoporosis mungkin dapat membantu meningkatkan sedikit ketumpatan tulang.

Ambil supplement kolagen?!

Jangan berangan nak jual produk anda pada mereka ya! Mereka ini tidak mampu membina kolagen. Jika diberi segantang suplemen kolagen sehari pun ia tidak dapat membantu.

Ini kerana suplemen kolagen sebenarnya adalah protein. Jika diambil, ia akan dicerna dalam perut menjadi untaian asid amino. Sama macam kita minum susu, makan ikan, daging dan ayam. Pengambilan kolagen mungkin meningkatkan asid amino yang diperlukan untuk membina kolagen.

Image result for collagen

Namun, perlu sistem tubuh kita sendiri untuk membina kolagen sama ada di kulit atau di tulang. Orang mengidap OS tidak mampu membuat kolagen dengan sempurna!

RUJUKAN

Forlino A, Marini JC. Osteogenesis imperfecta. The Lancet. 2016 Apr 22;387(10028):1657-71.

Steiner RD, Adsit J, Basel D. COL1A1/2-related osteogenesis imperfecta. 2013

Millington-Ward S, McMahon HP, Farrar GJ. Emerging therapeutic approaches for osteogenesis imperfecta. Trends in molecular medicine. 2005 Jun 30;11(6):299-305.

Shares