‘Salah nya kecil saja, maafkan lah… Perkara kecil” Selalu orang berkata begitu. Kan?

Namun sebenarnya ada kesilapan kecil yang tidak boleh dipandang ringan. Kerana ia bisa memberikan impak yang begitu besar. Contohnya MUTASI DNA.

Seperti yang telah dibincangkan dalam beberapa artikel sebelum ini, maklumat warna rambut, mata, kulit, ketinggian, rupa hidung, bentuk dagu, penyakit dan kesihatan tersimpan dalam genetik kita. Maklumat genetik ini pula tersimpan dalam kromosom dalam setiap sel di tubuh kita.

Image result for dna histones

Jujukan DNA dan kromosom

 

Kromosom adalah terdiri dari jujukan-jujukan panjang molekul yang digelar sebagai asid deoksiribonuklik (DNA) yang bermilion-milion. Jujukan DNA ini dibalut pada protein histon yang padat supaya menjimat ruang dalam nukleus sel. Jujukan DNA ini seperti siri jujukan ‘command’ pada komputer yang menyimpan maklumat dan segala arahan untuk komputer berfungsi. Jujukan DNA kita berfungsi sebagai ‘blueprint’ sekujur tubuh kita ini.

JUJUKAN DNA PENYIMPAN MAKLUMAT

Dalam sistem computer dan telekomunikasi, kod binary yang terdiri dari jujukan digit 1 dan kosong yang mengekodkan pelbagai data. Contohnya seperti perkataan LOVE yang dalam sistem binary ASCII. Setiap huruf diwakili oleh 7 bytes dan untuk membentuk seluruh perkataan melibatkan susunan 28 digit 1 dan 0 yang unik.

1001100 1001111 1010110 1000101 = L O V E

Image result for ascii wikipedia letters

Begitu juga jujukan DNA kita.

Kod genetik kita hanya terdiri dari empat jenis nukleotida yang berbeza: Sitosin (C), Guanin (G), Tiamin (T), Adenin (A). Jujukan ini dibaca bertiga-tiga, ia dipanggil kodon. Setiap kodon ini mengekodkan sejenis asid amino. Asid amino yang dikodkan berangkai-rangkai ini akan menjadi untaian proten yang dilipat dan dimodifikasi untuk menjadi protein berfungsi yang terdapat dalam tubuh kita.

Ianya macam kedengaran rumit, mari kita bincangkan ia menggunakan contoh haemoglobin dalam darah kita.

HEMOGLOBIN: GEN, DNA, PROTEIN DAN MUTASI

Hemoglobin adalah pengangkut oksigen pada sel darah merah kita. Ia terdiri dari empat jujukan protein globin yang bergandingan bersama: 2 globin beta, 2 globin alpha. Protein-protein globin alpha dan beta ini dikodkan oleh dua jujukan DNA yang berlainan.

Related image

Jujukan DNA bagi protein globin beta dikodkan oleh kromosom 11. Ia mempunyai 1600 jujukan nukleotida (DNA). Jujukan ini akan ditranskripsi kepada mRNA (perantara blueprint) dan kemudiannya diterjemahkan untuk menghasilkan 146 asid amino. Baca tentang proses ini disini.

Image result for dna to amino acids to protein folding

 

Apa jua yang berlaku dalam sel kita, jujukan DNA ini haruslah terpelihara dan tidak berlaku kerosakan. Ia adalah blueprint bagi setiap molekul protein tubuh kita (dalam contoh ini, blueprint bagi haemoglobin beta).

Namun kerosakan atau kesilapan pada jujukan DNA boleh berlaku. Mungkin berlaku ketika sel kita mereplikasi DNA untuk menghasilkan sel baru. Mungkin juga akibat kecederaan dari radikal bebas ataupun sinar ultralembayung. Kerosakan DNA ini dipanggil MUTASI.

Apakah yang akan berlaku jika DNA mengalami mutasi?

Kita telah mebncangkan apa yang berlaku jika terdapat penambahan bilangan pada kromosom yang mengakibatkan Sindrom Down, Patau, Edwards (disini) atau Klinefelter (disini).

Sekarang kita akan membincangkan mutasi yang berlaku pada jujukan DNA tanpa mengubah bilangan kromosom. Jika tersilap satu nukleotida pun pada jujukan DNA kita, natijahnya amat buruk!

Analoginya sepert gambar dibawah.

Image result for mutation bioninja

Seperti yang telah dinyatakan di atas, jujukan DNA dibaca bertiga-tiga sebagai satu kodon yang mengekod satu asid amino. Ia seperti bait-bait perkataan dalam satu ayat. Jika tersalah eja, tertambah huruf, terhilang huruf pun maksud perkataan atau ayat akan berubah bukan?

Begitu juga jujukan DNA.

Related image

Lihat bagaimana penukaran, penambahan atau kehilangan satu nukleotida menjejaskan jujukan asid amino yang akan membentuk protein

ANEMIA SEL SABIT

Pesakit anemia sel sabit atau sickle cell anaemia (SCA) mempunyai mutasi pada satu nukleotida dalam jujukan DNA haemoglobin beta mereka (nukleotida T kepada A). Ini menyebabkan jujukan CTG yang mengekod asid amino glutamate kini menjadi CAG yang mengekod asid amino valine. Kehadiran asid amino valine yang polar dalam ikatan empat subunit haemoglobin dalam sel darah merah menyebabkan perubahan bentuk yang drastik. Hemoglobin dengan protein yang terhasil dari mutasi ini digelar haemoglobin S.

Related image

Sel darah merah normal berbentuk seperti kuih donat yang tidak berlubang. Cuma cekung ditengahnya. Sel yang bulat ini sangat dinamik untuk bergerak bebas dalam salur-salur darah kita yang bersimpang-siur dan berliku-liku. Sel darah merah yang mempunyai haemoglobin S berbentuk seperti sabit.

Related image

Bentuk ini menyukarkan pergerakan sel darah merah dalam salur darah. Ini amat berbahaya kerana ia mampu membentuk sekatan dalam salur darah. Kemampuan haemoglobin S ini untuk mengangkut oksigen adalah lebih rendah dari normal. Hayatnya juga adalah 1/6 dari haemoglobin biasa. Hayat sel normal adalah 90-120 hari, tetapi sel sabit cuma boleh bertahan selama 10-20 hari sahaja.

Related image

Kekerapan hemolisis disebabkan oleh sel sabit ini menyebabkan pesakit mengalami anemia (kekurangan sel darah merah) dan beberapa komplikasi lain seperti hipoksia yang teruk (kekurangan oksigen), strok, masalah imuniti dan sebagainya.

Jika anda pernah mendengar berkaitan penyakit Thalassemia, ia juga sebenarnya diakibatkan oleh mutasi pada ujukan DNA haemoglobin. Tetapi Thalassemia mempunyai begitu banyak varian mutasi yang boleh berlaku pada jujukan globin alpha atau beta atau kedua-duanya sekali.

Imej menunjukkan apabila kedua-dua ibu dan bapa pembawa gen anemia sel sabit atau Thalassemia, 25% anak berkemungkinan menjadi pengidap penyakit tersebut

Keadaan SCA dan Thalassemia ini adalah diwarisi melalui autosomal resesif. Ia hanya menampakkan symptom jika anda mewarisi kedua-dua kromosom yang mempunyai mutasi.

Jadi sekarang sudah jelas bagaimana kesilapan kecil pun memberi impk besar. Konsep ini juga boleh diaplikasikan dalam kehidupan kita. Terutama dalam perbualan di laman media social. Baca informasi dengan teliti, tulis setiap patah perkataan dengan betul. Jangan sesuka hati tekan butang ‘share’. Jangan pula cepat emosi terasa hati (dahlah dasar hati tisu!)

Ini akan mengurangkan salah faham dan sakit hati!

 

 

Shares